Rett syndrome

Ang Rett syndrome ay isang bihirang kalagayan na nakakaapekto sa pagpapaunlad ng utak. Maaari itong maging sanhi ng malubhang pisikal at mental na kapansanan na nagsisimula sa unang bahagi ng pagkabata.

Ang kundisyon ay nakakaapekto sa humigit-kumulang sa isa sa bawat 10-12,000 babae at bihira lamang na nakikita sa mga lalaki.

Ang rett syndrome ay karaniwang hindi napapansin para sa mga unang ilang buwan ng buhay ng bata, bagaman ang mga magulang ay madalas na napagtanto na may nakita na ang kanilang anak ay nagpakita ng ilang mga katangian ng kondisyon na medyo maaga.

Ang mga magulang ay may posibilidad na malaman ang kalagayan kapag ang pag-unlad ng kanilang anak ay nagpapabagal at pagkatapos ay nagsisimula siyang ipakita ang ilan sa mga palatandaan na nabanggit sa ibaba.

Karaniwang inilalarawan ng mga eksperto ang apat na yugto ng sakit, bagaman ang mga sintomas ay magkakapatong sa pagitan ng bawat yugto. Ang mga pangunahing tampok ng bawat yugto ay inilarawan sa ibaba.

Inilalarawan ng yugto ang mga pagbabago na karaniwang lumilitaw sa unang anim hanggang 18 buwan ng buhay ng sanggol. Kabilang dito ang mga ito

Mga tanda at sintomas

Ang yugto ng dalawang, na kilala bilang ‘pagbabalik-loob’ o ang ‘mabilis na mapanirang yugto’, ay kung saan ang isang bata ay nagsisimula nang mawalan ng ilan sa kanilang mga kakayahan. Ang yugtong ito ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad ng isa at apat at maaaring tumagal ng ilang linggo o buwan.

Ang iyong anak ay unti-unti o biglang magsimula upang bumuo ng malubhang problema sa komunikasyon, wika, pag-aaral, co-ordinasyon at iba pang mga pag-andar sa utak.

Isama ang mga palatandaan sa yugtong ito

Ang yugto ng tatlong kalagayan ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na dalawa at ika-10 at maaaring tumagal ng maraming taon. Sa yugtong ito, ang mga batang babae ay itinuturing na lumitaw mula sa panahon ng pagbabalik-loob sa entablado.

Maaaring isama ang mga kilalang sintomas sa yugtong ito

Maraming mga bata ang magkakaroon din ng mga seizure (epilepsy), mga irregular na mga pattern ng pagginhawa (halimbawa, humahawak ng hininga o mababaw na paghinga na sinusundan ng mabilis, malalim na paghinga) at ang ilan ay maaaring bumuo ng abnormal na ritmo ng puso (arrhythmias).

Ano ang nagiging sanhi ng Rett syndrome?

Maaaring may ilang mga pagpapabuti sa mga naunang problema sa yugtong ito pati na rin, tulad ng

Maraming babae ang nananatili sa yugtong ito para sa karamihan ng kanilang buhay.

Ang yugto ng apat ay maaaring tumagal ng mga taon o kahit na mga dekada. Ang mga pangunahing sintomas sa yugtong ito ay

Ang mga paulit-ulit na paggalaw ng kamay ay maaaring bumaba sa pamamagitan ng yugtong ito at karaniwang nakikita ang mata. Ang mga seizures ay kadalasan ay nagiging mas mababa sa isang problema sa pagbibinata at maagang pang-adultong buhay, bagama’t karaniwan ay isang panghabambuhay na problema upang pamahalaan.

Bakit ang Rett syndrome halos palaging nakikita sa mga batang babae?

Karamihan sa mga kaso ng Rett syndrome ay sanhi ng isang mutation (pagbabago sa DNA) sa MECP2 gene, na matatagpuan sa X chromosome (isa sa mga chromosome sa sex), bagaman ang mutasyon sa iba pang mga gene ay natagpuan sa ilang mga kaso kung saan ang mga sintomas Huwag sundin ang klasikong pattern na inilarawan sa itaas.

Ang MECP2 gene ay naglalaman ng mga tagubilin upang gumawa ng isang partikular na protina (MeCP2) na mahalaga para sa pag-unlad ng utak. Pinipigilan ng abnormality ng gene ang mga cell ng nerve sa utak mula sa maayos na pag-unlad.

Kahit na ang Rett syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation, halos lahat ng mga kaso ay sporadic at nangyari nang walang kasaysayan ng pamilya ng kondisyon. Ito ay kilala bilang mutation ng ‘de novo’.

Pag-diagnose ng Rett syndrome

Ang bawat tao ay karaniwang may isang pares ng mga chromosome sa sex sa bawat cell – ang mga babae ay may dalawang X chromosome at ang mga lalaki ay may isang X at isa Y. Gayunpaman, ang isang kromosomang X lamang ay ganap na gumagana sa anumang cell, sa parehong mga lalaki at babae.

Sa mga babae, ang isa sa dalawang chromosome X ay higit na inactivated sa maagang bahagi ng yugto ng pag-unlad ng embryo at ang mga selula na ginawa mula sa mga naunang mga selula pagkatapos ay pinanatili ang pattern ng pagpapagana ng partikular na kromosoma ng X. Kung saan ang kromosoma ay inactivated ay pinili sa random, kaya ang anumang babae ay magkakaroon ng ilang mga lugar kung saan ang isang X ay aktibo at iba pang mga lugar kung saan ang iba pang mga X ay aktibo.

Ang resulta ng Rett syndrome kapag ang kalahati ng mga selula sa utak ng bata ay normal (gamitin ang X kromosoma na may buo MECP2 gene) at kalahati ay abnormal, na nangangahulugan na sila ay nabubuhay ngunit hindi gumagana ng maayos dahil ginagamit nila ang X chromosome na may Nasira ang MECP2 gene.

Ang mga di-pangkaraniwang eksepsiyon ng Rett syndrome sa mga lalaki ay nangyayari, halimbawa, ang lalaki ay ipinanganak na may dagdag na kromosoma sa X kaya mayroon siyang tatlong mga chromosome sa sex (XXY, na kilala bilang Klinefelter’s syndrome), o kapag ang pagbabago ay matatagpuan sa ilan lamang sa mga cell ng lalaki (Kilala bilang mosaicism). Tulad ng sa mga babae, ang mga sitwasyong ito ay nagreresulta sa isang utak na may isang halo ng paggana at may kapansanan na mga selula.

Ang mga lalaki na nagdadala ng abnormal na gene MECP2 sa kanilang lamang kromosoma sa X ay karaniwang magkakaroon ng malubhang kondisyon na kilala bilang encephalopathy ng sanggol, na kadalasang nakamamatay sa napakabata edad.

Ang mga lalaki na may mas malalang pagbabago sa kanilang MECP2 gene ay maaaring mabuhay ng mahabang buhay, bagaman maaari silang magkaroon ng ilang mga kahirapan sa pag-aaral. Ang mga babae na nagdadala ng mga milder na pagbabago sa isa sa kanilang dalawang chromosome X ay kadalasang ganap na malusog, dahil ang hindi naaapektuhan na kromosoma sa X ay maaaring magbayad para sa ganitong uri ng genetic fault sa apektadong chromosome.

Pamamahala ng Rett syndrome

Ang isang diagnosis ng Rett syndrome ay higit sa lahat batay sa mga sintomas na mayroon ang iyong anak.

Ang isang genetic blood test ay maaari ding isagawa upang hanapin ang genetic mutation na responsable sa kondisyon, kahit na ito ay hindi matatagpuan sa bawat bata na may Rett syndrome. Ang paghahanap ng pagbabago sa gene na ito ay maaaring makatutulong na makumpirma ang diagnosis, ngunit ang hindi pagtagumpayan na ito ay hindi pinahihintulutan ang kondisyon.

Outlook

Kung mayroon kang isang bata na may Rett syndrome at ikaw ay nag-iisip tungkol sa pagsisikap para sa isa pang sanggol, posible na subukan mo at ng iyong kasosyo upang makita kung nagdadala ka ng isa sa mga genetic faults na maipasa sa iyong mga anak. Gayunpaman, dahil ang karamihan sa mga kaso ay nangyari nang random, ang panganib ng pagkakaroon ng pangalawang anak na may Rett syndrome ay kadalasang mababa (tinatayang sa paligid ng 1%) ngunit maaaring mas mataas sa ilang mga pagkakataon.

Magbasa pa tungkol sa genetic testing at counseling.

Walang gamot para sa Rett syndrome at ang mga sintomas ay maaaring maging mahirap na pamahalaan. Ikaw ay malamang na nangangailangan ng tulong mula sa isang malawak na hanay ng iba’t ibang mga propesyonal sa kalusugan.

Ang iyong anak ay maaaring makinabang mula sa ilan sa mga sumusunod na paggagamot at pantulong

Ang therapeutic horse riding, swimming, hydrotherapy at therapy ng musika ay naiulat na kapaki-pakinabang. Tanungin ang iyong healthcare team kung saan maaari mong ma-access ang mga therapies.

Magbasa nang higit pa tungkol sa pag-aalaga sa isang may kapansanan na bata at sa mga tulong at adaptasyon na maaaring kailangan mo kung ikaw ay isang tagapag-alaga ng magulang.

Payo para sa mga tagapag-alaga

Kahit na ang ilang mga tao na may Rett syndrome ay maaaring panatilihin ang isang antas ng kontrol ng kamay, kakayahan sa paglalakad at mga kasanayan sa komunikasyon, karamihan ay nakasalalay sa 24-oras na pag-aalaga sa buong kanilang buhay.

Ang habang-buhay ng isang taong may kondisyon sa pangkalahatan ay pinaikling, kadalasan dahil sa nakamamatay na mga arrhythmias, ngunit maraming tao ang namumuhay nang mahusay sa katamtamang edad at higit pa.

Ang pag-aalaga sa isang bata na may Rett syndrome ay may kapansanan sa pag-iisip at pisikal. Karamihan sa mga tagapag-alaga ay nangangailangan ng panlipunan at sikolohikal na suporta.

Ang Care and support site ay nagbibigay ng maraming payo tungkol sa kung paano ka makakakuha ng oras upang alagaan ang iyong sarili, kabilang

Maaari mo rin itong kapaki-pakinabang na makipag-ugnay sa isang grupo ng suporta, tulad ng Rett UK, para sa impormasyon at payo tungkol sa pag-aalaga sa isang bata na may kondisyon.

28/07 /

28/07 /

Kung ang iyong anak ay may kondisyong pangkalusugan o kapansanan, maaaring kailanganin nila ang espesyal na pangangalagang pangkalusugan at tulong sa paaralan

Kailangan mo ng payo sa pag-aalaga? Basahin ang aming gabay sa lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa pagtingin sa isang kamag-anak o may kapansanan