Nakasunod sa malambot na paraplegia

Ang namamana namang paraplegia (HSP) ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga minanang karamdaman na nagdudulot ng kahinaan at kawalang-kilos ng mga kalamnan sa binti, na unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon.

Ang HSP ay kilala rin bilang familial spastic paraparesis o Strümpell-Lorrain syndrome.

Ang isang tao na may HSP ay malamang na nagmana ng isang abnormal na gene mula sa kanilang mga magulang na nagiging sanhi ng mahahabang nerbiyos sa kanilang gulugod upang lumala.

Kinokontrol ng mga nerbiyos ang boluntaryong paggalaw, kaya ang mga kalamnan sa mas mababang katawan ay hindi nakatatanggap ng tamang mga mensahe na nagsasabi sa kanila na magrelaks o makipagkontrata.

Ito ay humahantong sa spasticity (matigas at matigas na kalamnan) at kahinaan sa mga kalamnan sa binti, na nagiging mas malala.

Karamihan sa mga porma ng HSP ay nakakaapekto sa mas mababang katawan. Ang mga armas at kamay ay karaniwang hindi naaapektuhan.

Ano ang mga sintomas?

Sa karaniwan, ang mga sintomas ng HSP ay nagsisimula sa kalagitnaan ng pagtanda, bagaman maaari itong magsimula hangga’t ang edad na 70 o sa mga bata.

Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng spastic paraplegia na minana.

Sa una ay maaaring maging banayad na kawalang-kilos at bahagyang nahihirapan sa paglalakad, na unti-unting nagpapalubha sa hindi mapigilan na pag-alog ng mga binti kapag naglalakad, mahinang balanse at kawalang kabuluhan.

Maraming tao na may HSP ang nagkakaroon ng drop ng paa, kung saan nahihirapan sila sa pag-aangat ng kanilang mga daliri sa paa at tapusin ang pag-drag sa kanila kapag lumalakad sila. Maaari silang magpatuloy, lalo na kung naglalakad sa hindi pantay na lupa.

Ang ilan ay maaaring mangailangan ng isang walking aid o wheelchair, bagaman hindi lahat ay.

Ang iba pang mga sintomas sa HSP ay ang mga problema sa pagkapagod at pantog, tulad ng ihi na kawalan ng pagpipigil sa katawan o isang pakiramdam ng pangangailangan ng madaliang pagkilos.

Paano ito minana?

Ang karamihan ng mga tao na may HSP ay magmana ng isang abnormal na gene mula sa kanilang mga magulang. Paminsan-minsan, ang HSP ay nangyayari bilang isang resulta ng isang bagong pagkakamali ng DNA (mutasyon) kapag ang isang bata ay ipinanganak.

Sa karamihan ng mga kaso, ang isang bata na may HSP ay magmana ng may sira gene mula sa isa lamang sa kanilang mga magulang, at ito ay dominado ang nararapat na normal na gene na kanilang minana mula sa ibang magulang. Ito ay kilala bilang autosomal dominant inheritance.

Kung minsan ang mga may sapat na gulang ay magdadala ng mas mahina na bersyon ng abnormal na gene, na nangangahulugang wala silang sintomas ngunit maaaring makapasa sa HSP sa kanilang mga anak.

Sa ilang mga kaso, ang isang solong kopya ng may sira gene ay hindi nagiging sanhi ng HSP. Sa ganitong mga kaso, ang mga bata ay bumuo lamang ng HSP kung sakaling magmana ng mga di-normal na mga gene mula sa kapwa ng kanilang mga magulang. Ito ay kilala bilang autosomal recessive inheritance.

Maaari bang tratuhin ang HSP?

Tungkol sa 70-80% ng mga kaso ng HSP ay nagreresulta mula sa autosomal dominant inheritance, at ang natitira mula sa autosomal recessive inheritance.

Ang HSP ay hindi mapigilan, pinabagal o binabaligtad, ngunit ang mga paggamot ay maaaring makapagpahinga ng ilang mga sintomas at tulungan ang tao na pamahalaan ang pang-araw-araw na mga gawain. Halimbawa

Ang pananaw para sa mga taong may HSP ay nag-iiba. Ang ilang mga tao ay may kapansanan at nangangailangan ng wheelchair, samantalang ang iba ay may banayad na kapansanan at hindi nangangailangan ng anumang tulong sa paglalakad.

Outlook

Sa pangkalahatan, maraming tao na may HSP ang humahantong sa relatibong independiyente at aktibong buhay, kahit na kailangan nila ng wheelchair. Ang HSP ay hindi karaniwang nakakaapekto sa pag-asa ng buhay.

Ang pagtaas ng proporsiyon ng populasyon ng UK ay ang pag-aaral na mabuhay sa mga partikular na hamon na nagdudulot ng kapansanan

Kumuha ng praktikal, pinansiyal at emosyonal na suporta, kung ikaw ay may kapansanan o tagapag-alaga

Kung may kapansanan ang iyong anak, basahin ang seksyon ng Care carers ‘at Suporta para sa payo