Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome ay isang karamdaman ng mga tisikal na tisyu ng katawan – isang pangkat ng mga tisyu na nagpapanatili ng istraktura ng katawan at sumusuporta sa mga laman ng laman at iba pang mga tisyu.

Karaniwang nagmamana ng mga bata ang karamdaman mula sa isa sa kanilang mga magulang.

Ang ilang mga tao ay banayad na apektado ng Marfan syndrome, habang ang iba ay lumilikha ng mas malubhang sintomas.

Kasama sa karaniwang mga katangian ng Marfan syndrome

Magbasa nang higit pa tungkol sa mga sintomas ng Marfan syndrome.

Ang Marfan syndrome ay namamana, na nangangahulugang maaari itong ipasa sa isang bata mula sa isang magulang na apektado.

Ano ang sanhi ng Marfan syndrome?

Sa mga tatlong-kapat (75%) ng mga kaso, ang Marfan syndrome ay minana mula sa isang magulang. Ang syndrome ay autosomal na nangingibabaw, na nangangahulugang ang isang bata ay maaaring magmana nito kahit na ang isang magulang lamang ay may sindrom.

Kaya mayroong isang dalawa (50%) na pagkakataon na ang anak ng isang magulang na may Marfan syndrome ay magmamana ng syndrome.

Ang depekto ng gene ay humahantong sa abnormal na produksyon ng isang protinang tinatawag na fibrillin, na nagreresulta sa mga bahagi ng katawan na nakapag-abot ng abnormally kapag inilagay sa ilalim ng anumang uri ng stress.

Ang depektibong gene fibrillin ay nagdudulot din ng ilang mga buto na mas matagal kaysa sa nararapat. Nangangahulugan ito na ang isang taong may Marfan syndrome ay maaaring matangkad dahil ang kanilang mga armas at paa ay mas matagal kaysa normal.

Sa natitirang quarter (25%) ng mga kaso, walang magulang ang syndrome. Sa mga kasong ito, ang mga fibrillin gene ay nagbabago (mutates) sa unang pagkakataon sa itlog o tamud ng magulang. Ang mutated gene ay maaaring maipasa sa bata, na pagkatapos ay magpapatuloy upang bumuo ng syndrome.

Magbasa pa tungkol sa genetic inheritance.

Pag-diagnose ng Marfan syndrome

Ang pag-diagnose ng Marfan syndrome ay maaaring maging mahirap dahil ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa tao patungo sa tao.

Habang ang mga sintomas ng Marfan syndrome ay hindi palaging nabubuo sa panahon ng pagkabata, maaaring hindi ito makilala hanggang sa mga taon ng pagkabata.

Sa 99% ng mga kaso, isang genetic test ang maaaring magamit upang kumpirmahin ang diagnosis ng Marfan syndrome. Gayunpaman, ito ay isang mamahaling proseso kung saan ang gene ay maaaring mutate sa higit sa 3,000 iba’t ibang mga paraan.

Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ng Marfan syndrome ay batay sa isang masusing pisikal na eksaminasyon at detalyadong pagtatasa ng medikal at kasaysayan ng pamilya ng isang tao.

Paggamot sa Marfan syndrome

Magbasa nang higit pa tungkol sa kung paano diagnosed ang Marfan syndrome.

Walang gamot para sa Marfan syndrome, kaya nakatuon ang paggamot sa pamamahala ng mga sintomas at pagbawas ng panganib ng mga komplikasyon.

Kung ang Marfan syndrome ay nakakaapekto sa maraming iba’t ibang bahagi ng katawan, ikaw ay gamutin ng isang koponan ng iba’t ibang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan. Ikaw ay malapit na masusubaybayan, at ang anumang mga komplikasyon ay gamutin kung mangyari ito.

Gaano kadalas ang Marfan syndrome?

Ang isa sa mga pinaka-seryosong problema na sanhi ng Marfan syndrome ay nangyayari kung ang puso at ang aorta, ang pangunahing arterya ng katawan, ay malaki ang apektado. Ito ay maaaring humantong sa isang mas mababang pag-asa sa buhay.

Magbasa nang higit pa tungkol sa mga posibleng paggamot para sa Marfan syndrome.

Bagaman bihira ang Marfan syndrome, na nakakaapekto sa humigit-kumulang sa 1 sa 3,000 katao, isa sa mga pinaka-karaniwang nag-uugnay sa mga karamdaman sa tisyu. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay apektado ng pantay.

Alamin kung paano mo minana ang iyong mga pisikal at asal na katangian, kasama ang alamin ang tungkol sa pagsusuri para sa mga kundisyong genetiko