Maple syrup disease urine

Ang maple syrup ihi sakit (MSUD) ay isang bihirang ngunit malubhang minana kondisyon.

Ang ibig sabihin nito ay hindi maaaring iproseso ng katawan ang ilang mga amino acids (ang “mga bloke ng gusali” ng protina), na nagiging sanhi ng mapanganib na pagtatayo ng mga sangkap sa dugo at ihi.

Karaniwan, binabaha ng aming mga katawan ang protina na pagkain tulad ng karne at isda sa mga amino acids. Ang anumang amino acids na hindi kinakailangan ay karaniwang pinaghiwa-hiwalay at inalis mula sa katawan.

Ang mga sanggol na may MSUD ay hindi maaaring masira ang amino acids leucine, isoleucine at valine. Napakataas na antas ng mga amino acids na ito ay nakakapinsala.

Ang isa sa mga sintomas ng katangian ng MSUD ay ang matamis na ihi, na nagbibigay sa kondisyon ng pangalan nito.

Sa mga limang araw na gulang, ang mga sanggol ay inaalok ng bagong panganak na pagsusuri ng lugar ng dugo upang suriin kung mayroon silang MSUD. Ito ay nagsasangkot ng pag-iimbak ng takong ng iyong sanggol upang mangolekta ng mga patak ng dugo upang subukan.

Pag-diagnose ng MSUD

Kung ang diagnosis ng MSUD, ang paggamot ay maaaring ibigay agad upang mabawasan ang panganib ng malubhang komplikasyon. Sa maagang pag-diagnosis at tamang paggamot, ang kinalabasan ay maaaring maging lubhang napabuti. Gayunman, ang paggamot para sa MSUD ay kailangang ipagpatuloy para sa buhay.

Kung walang paggamot, ang malubha at namimighati sa buhay na mga sintomas ay maaaring umunlad, kabilang ang mga seizure (angkop) o bumagsak sa isang pagkawala ng malay. Ang ilang mga bata na may hindi ginagamot na MSUD ay nasa panganib din ng pinsala sa utak at pagkaantala sa pag-unlad.

Sa paligid ng 1 sa 185,000 mga bata sa buong mundo ay naisip na maapektuhan ng kondisyon.

Ang mga sintomas ng MSUD ay karaniwang lumilitaw sa loob ng unang ilang araw o linggo pagkatapos ng kapanganakan. Kasama sa higit pang pangkalahatang mga sintomas

Ang mga sanggol na may MSUD ay maaari ring magkaroon ng mga episode na kilala bilang isang metabolic krisis, kung minsan maaga sa kanilang buhay. Kabilang sa mga sintomas ng isang metabolic krisis

Mahalagang makakuha agad ng medikal na tulong kung ang iyong sanggol ay bubuo ng mga sintomas ng isang metabolic crisis. Ang iyong doktor ay magbibigay sa iyo ng payo upang matulungan kang kilalanin ang mga palatandaan.

Mga sintomas

Sa ilang mga kaso, ang isang metabolic krisis ay maaaring ma-trigger mamaya sa pagkabata sa pamamagitan ng isang impeksiyon o sakit. Ang ospital ay magbibigay sa iyo ng mga tagubilin sa paggagamot sa emerhensiya upang sundin kung ang iyong anak ay may sakit, na nakakatulong na pigilan ang mga sintomas na ito.

Ang mga bata na diagnosed na may MSUD ay unang tinutukoy sa isang espesyalista sa metabolic dietitian at binigyan ng diyeta na mababa ang protina. Ito ay pinasadya upang mabawasan ang halaga ng amino acids na natatanggap ng iyong sanggol, lalo na leucine, valine at isoleucine.

Ang mga pagkaing may mataas na protina ay kailangang limitado, kabilang

Ang iyong dietitian ay magbibigay ng detalyadong payo at patnubay, dahil ang iyong sanggol ay nangangailangan pa rin ng ilan sa mga pagkaing ito para sa malusog na pag-unlad at pag-unlad.

Pagpapagamot sa MSUD

Ang ilang mga bata ay kailangang kumuha ng mga suplemento ng isoleucine at valine sa tabi ng iniresetang diyeta. Ito ay upang makatulong na mapanatili ang isang malusog na antas ng mga amino acids na ito sa dugo na walang nagiging sanhi ng pinsala. Ang mga pagsusuri sa dugo ay kinakailangan upang masubaybayan ang mga antas na ito.

Ang pagpapasuso at gatas ng sanggol ay kailangan din na masubaybayan at masusukat, gaya ng pinapayuhan ng iyong dietitian. Ang regular na gatas ng sanggol ay naglalaman ng mga amino acids na kailangang paghihigpit, kaya isang espesyal na formula ang ginagamit sa halip. Naglalaman ito ng lahat ng bitamina, mineral at iba pang mga amino acids na kailangan ng iyong sanggol.

Ang mga taong may MSUD ay kailangang sundin ang diyeta na mababa ang protina para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay upang mabawasan ang panganib ng isang metabolic crisis. Habang lumalaki ang iyong anak, kailangan nilang malaman kung paano kontrolin ang kanilang diyeta at manatiling nakikipag-ugnay sa isang dietitian para sa payo at pagsubaybay.

Paano minana ang MSUD

Kung ang iyong sanggol ay nagkakaroon ng isang impeksiyon, tulad ng isang mataas na temperatura o malamig, ang kanilang panganib ng pagkakaroon ng isang metabolic krisis ay nagdaragdag. Posible upang mabawasan ang panganib sa pamamagitan ng pagpapalit sa isang emergency na pagkain habang sila ay may sakit.

Ang iyong dietitian ay magbibigay ng mga detalyadong tagubilin, ngunit ang layunin ay upang palitan ang gatas at pagkain na naglalaman ng protina na may espesyal na mataas na asukal na inumin at amino acid supplements.

Kung hindi mapigil ng iyong sanggol ang kanilang mga emergency feed o paulit-ulit na pagtatae, makipag-ugnay sa metabolic team sa ospital upang ipaalam sa kanila na diretso ka sa kagawaran ng aksidente at emergency (A & E).

Dapat ka ring bibigyan ng isang polyeto upang dalhin sa iyo sa kaganapan ng isang emergency kung sakaling ang mga doktor ay hindi nakakita ng MSUD bago.

Sa sandaling nasa ospital, ang iyong sanggol ay maaaring masubaybayan at pagamot na may mga likido na ibinigay nang direkta sa isang ugat (mga intravenous fluid).

Dapat mo ring dalhin ang iyong sanggol sa ospital kung bubuo ang mga sintomas ng isang metabolic crisis, tulad ng pagkamadasig, pagkawala ng enerhiya o paghihirap sa paghinga.

Ang isang transplant sa atay ay paminsan-minsan ay isang opsyon upang gamutin ang MSUD. Kung ang isang taong may MSUD ay tumatanggap ng isang donasyon na atay, hindi na sila magiging panganib ng isang metabolic crisis at maaaring magkaroon ng normal na diyeta.

Gayunpaman, ang isang transplant sa atay ay isang pangunahing pamamaraan na may sariling mga panganib. Magkakaroon ka ng gamot upang sugpuin ang immune system (immunosuppressant medication) para sa natitirang bahagi ng iyong buhay upang ihinto ang iyong katawan na tanggihan ang bagong atay.

Mahalagang isaalang-alang ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan bago magpasya kung o hindi upang magkaroon ng isang transplant sa atay. Magagawa ng talakayin ng iyong doktor kung ito ay isang angkop na opsyon.

Ang genetic change (mutasyon) na responsable para sa MSUD ay ipinasa ng mga magulang, na karaniwang walang mga sintomas ng kondisyon. Ito ay kilala bilang autosomal recessive inheritance.

Nangangahulugan ito na kailangan ng isang sanggol na makatanggap ng dalawang kopya ng binagong mga gene upang maunlad ang kundisyon – isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama. Kung ang sanggol ay tumatanggap lamang ng isang mutated gene, sila ay magiging carrier ng MSUD.

Kung ikaw ay isang carrier ng mga apektadong genes at mayroon kang isang sanggol na may kasosyo na isang carrier, ang iyong sanggol ay may

Bagaman hindi posible na maiwasan ang MSUD, mahalaga na ipaalam sa iyong midwife at doktor kung mayroon kang isang family history ng kondisyon. Anumang karagdagang mga bata na mayroon ka maaaring masuri para sa kondisyon sa lalong madaling panahon at mabigyan ng angkop na paggamot.

Maaari mo ring isaalang-alang ang genetic na pagpapayo para sa suporta, impormasyon at payo tungkol sa mga kondisyon ng genetiko.

13/07 /

13/07 /

Ang iyong gabay sa bagong panganak na lugar ng dugo (takong prick) pagsubok, kasama na ang mga sakit na ito screen para sa

Mga tip para sa mga bagong magulang kabilang ang kung paano makakuha ng pagpapasuso off sa isang mahusay na pagsisimula at kung paano ‘itaas at buntot’ o maligo ang iyong bagong panganak na sanggol

Ang kailangan mo lang malaman tungkol sa pagbubuntis, pagsilang at pagtingin sa isang sanggol, kabilang ang pagpapakain at pagsisikap na mabuntis