Kuko patella syndrome

Ang kuku patella syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetic na maaaring magdulot ng mga problema sa mga kuko, buto, bato at mata. Iniisip na nakakaapekto sa kahit isa sa 50,000 katao.

Ang mga sintomas ay nag-iiba, ngunit halos lahat ng may kondisyon ay magkakaroon ng abnormal na mga kuko at marami ring may problema sa kanilang mga elbow, tuhod at pelvis. Gayunpaman, ang karamihan sa mga tao ay maaaring humantong relatibong normal na buhay.

Ang mga pangunahing palatandaan at sintomas ng kuko patella syndrome ay nakalista sa ibaba.

Ang isang tao na may kondisyon ay maaaring hindi magkaroon ng lahat ng mga sintomas na ito at ang ilang mga sintomas ay maaaring mas matindi kaysa sa iba. Ang ilan sa mga problema ay magiging halata mula sa kapanganakan, ngunit ang iba ay hindi maaaring maging maliwanag hanggang sa mamaya.

Halos lahat ng mga taong may patella syndrome ay magkakaroon ng abnormal o nawawalang pako, na kadalasang maliwanag sa pagsilang.

Ang base ng bawat kuko ay madalas na tatsulok, sa halip na isang hubog na hugis ng gasuklay, at ang mga kuko mismo ay maaaring hindi maunlad, madidilat, nahihiwalay, matanggal o pitted.

Karaniwang mga tampok

Ang mga thumbnail ay ang pinaka-malubhang apektado, at ang mga kuko ay mas malubhang naapektuhan mula sa hintuturo patungo sa maliit na daliri. Ang mga kuko sa paa ay karaniwang mas mababa kaysa sa mga kuko ng kuko.

Ang iba pang mga bahagi ng katawan na maaaring maapektuhan ay ang mga buto at kasukasuan, bato at mata.

Kabilang sa karaniwang mga tampok

Iminungkahi din na ang mga taong may patato syndrome ay maaaring mas malamang na magkaroon ng attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) o depression, kahit na mas maraming pananaliksik ang kinakailangan upang kumpirmahin ito.

Karamihan sa mga taong may patato na sindrom ng patella ay magmana ng isang depektadong bersyon ng isang gene na tinatawag na LMX1B mula sa isa sa kanilang mga magulang. Ang gene na ito ay mahalaga sa pagpapaunlad ng mga paa, kuko, bato at mata ng isang sanggol.

Isa lamang sa dalawang kopya ng gene ang kailangang maging mali para sa isang tao na maapektuhan (nangingibabaw na mana). Ito ay nangangahulugan na ang isang bata ng isang tao na may kuko patella syndrome ay may 50% na posibilidad na magmana ng kondisyon.

Ano ang nagiging sanhi ng nail patton syndrome?

Gayunpaman, hindi palaging isang family history ng nail patton syndrome. Sa ilang mga kaso, ang LMX1B gene ay magkakaroon ng mutated (binago) spontaneously.

Magbasa nang higit pa tungkol sa kung paano minana ang mga kondisyon ng genetiko.

Ang diagnosis ng nail patella syndrome ay karaniwang batay sa mga sintomas na mayroon ka o ang iyong anak. Gayunpaman, kapag ang pagsusuri ay hindi malinaw, ang isang genetic blood test ay maaaring gamitin upang kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pag-alam kung ang isang tao ay nagdadala ng mutated LMX1B gene. Ang isang mutasyon sa gene na ito ay maaaring makilala sa 95% ng mga taong may patella syndrome.

Ang genetic testing ay maaari ring isagawa sa panahon ng pagbubuntis upang malaman kung ang isang bata ay ipanganak na may patella syndrome, bagaman hindi ito maaaring mahuhulaan kung gaano kalubha ang kondisyon.

Genetic testing

Ang isa pang pagpipilian para sa mag-asawa na may panganib na magkaroon ng isang bata na may patella syndrome ay isang pamamaraan na tinatawag na pre-implantation genetic diagnosis (PGD). Ito ay nagsasangkot ng mga pagsubok na embryo na na-fertilize gamit ang in vitro fertilization (IVF), at tanging pag-implanting ng mga embryo na hindi minana ang patella syndrome sa sinapupunan.

Bago ang genetic testing o PGD, ibibigay ang genetic counseling. Ang serbisyong ito ay ibinibigay ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na espesyal na sinanay sa agham ng genetika ng tao (isang genetic counselor o isang clinical geneticist) at magagamit sa rehiyonal na sentro ng genetika sa buong bansa.

Tatalakayin ng tagapayo ang mga panganib, mga benepisyo at limitasyon ng genetic testing. Ipapaliwanag din nila kung paano natagpuan ang impormasyon bilang isang resulta ng pagsusuri sa genetiko ay maaaring may mga implikasyon para sa iyo at sa iyong pamilya.

Pamamahala ng kuko patella syndrome

Magbasa pa tungkol sa genetic testing at counseling.

Walang lunas para sa patella syndrome ng kuko, ngunit magagamit ang paggamot upang pamahalaan ang mga sintomas.

Halimbawa, ang mga tuhod na madaling lutasin at masakit ay maaaring matulungan sa mga pangpawala ng sakit, physiotherapy, splinting at bracing. Gayunpaman, ang pang-matagalang paggamit ng mga di-steroidal anti-inflammatory drug (NSAID) ay dapat na iwasan, dahil ang mga ito ay maaaring makaapekto sa mga bato.

Ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan ng pagwawasto ng pag-opera para sa mga problema sa mga buto at mga kasukasuan.

Ang mga taunang pagsusuri ng ihi upang maghanap ng mga problema sa bato ay dapat magsimula sa kapanganakan. Kung nagkakaroon ng mga problema, maaaring kailanganin ang mga ito na kontrolin ng gamot o dyalisis (kung saan ginagamit ang isang makina upang magtiklop ang marami sa mga pag-andar ng bato). Ang mga taong may malubhang sakit sa bato ay maaaring mangailangan ng transplant ng bato.

Ang mga babaeng may mataas na presyon ng dugo na dulot ng mga problema sa bato ay kailangang maingat na masubaybayan kung sila ay buntis, habang ang pagbubuntis ay maaaring mas mataas ang presyon ng dugo.

Ang pagsisiyasat para sa glaucoma ay dapat magsimula sa mga taon ng malabata at maulit pa ng hindi bababa sa bawat dalawang taon. Ang paggamot para sa glaucoma ay maaaring kasangkot gamit ang mga patak ng mata o pagkakaroon ng pamamaraan upang bawasan ang presyon sa loob ng mata. Magbasa pa tungkol sa pagsubok para sa glaucoma at pagpapagamot ng glaucoma.

Ang pagtatasa ng density ng buto ay inirerekomenda para sa mga kabataan upang suriin ang osteoporosis. Magbasa nang higit pa tungkol sa pagsusuri para sa osteoporosis.

10/01 /

10/01 /

Alamin kung paano mo minana ang iyong mga pisikal at asal na katangian, kasama ang alamin ang tungkol sa pagsusuri para sa mga kundisyong genetiko

Alamin kung paano alagaan ang iyong mga bato at kung kailangan mo na ma-check ang mga ito