Genetics – Genetic na pagsusuri at pagpapayo

Ang genetic testing ay maaaring gamitin upang malaman kung ang isang tao ay nagdadala ng isang tiyak na genetic mutation (binago gene) na nagiging sanhi ng isang partikular na kondisyon medikal.

Maaaring maisagawa ito para sa maraming kadahilanan, kabilang

Kadalasan ay kailangan mong makakuha ng isang referral mula sa iyong doktor, o isang espesyalista na doktor kung mayroon ka, para sa genetic testing na isasagawa – makipag-usap sa iyong doktor o sa iyong doktor tungkol sa posibilidad ng pagsubok kung sa palagay mo ay maaaring kailangan mo ito.

Ano ang kasangkot sa genetic testing?

Karaniwang nagsasangkot ang pagsusuri sa genetiko sa pagkakaroon ng isang sample ng iyong dugo o tisyu na kinuha. Ang sample ay naglalaman ng mga cell na naglalaman ng iyong DNA at maaaring masuri upang malaman kung nagdadala ka ng isang partikular na mutasyon at nasa panganib na magkaroon ng isang partikular na kondisyon ng genetiko.

Sa ilang mga kaso, ang genetic testing ay maaaring maisagawa upang makita kung ang isang sanggol ay malamang na ipinanganak na may isang tiyak na genetic na kondisyon sa pamamagitan ng pagsubok ng mga sample ng amniotic fluid (ang likido na pumapaligid sa fetus sa sinapupunan) o chorionic villi cells (cells na bumuo Sa inunan) nakuha mula sa sinapupunan ng ina gamit ang isang karayom.

Pagpapayo ng genetic

Depende sa kondisyon (s) na sinusuri, ang mga sample ng dugo o cell ay susuriin at susuriin sa isang laboratoryo ng genetika upang suriin ang isang partikular na gene, isang mutation sa isang partikular na gene o anumang mutasyon sa isang partikular na gene.

Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin upang suriin ang isang buong gene para sa mga mutasyon, gamit ang isang proseso na tinatawag na gene sequencing. Dapat itong gawin nang maingat, at maaaring tumagal ng mahabang panahon kumpara sa karamihan ng iba pang mga pagsubok sa laboratoryo sa ospital.

Depende sa partikular na mutasyon na sinusuri para sa, maaari itong tumagal ng linggo o kahit buwan para sa mga resulta ng mga pagsusuri sa genetic upang maging magagamit. Ito ay maaaring dahil ang laboratoryo ay kailangang magtipon ng impormasyon upang matulungan silang i-interpret ang natuklasan.

Mahalaga rin na mapagtanto na hindi laging posible na magbigay ng tiyak na mga sagot pagkatapos ng genetic testing. Minsan kinakailangang maghintay upang makita kung ang taong nasubok o iba pang mga kamag-anak ay nagagawa, o hindi nagkakaroon ng kondisyon, at iba pang mga pagsusulit ay maaaring kailangang isagawa.

Maaari mong malaman ang higit pa tungkol sa genetic na pagsubok at kung paano ito isinasagawa sa pamamagitan ng pagbabasa ng leaflet: ‘Ano ang mangyayari sa isang laboratoryo ng genetika?’ (PDF, 1.90Mb).

Kung ang iyong doktor ay nag-aakala na ang genetic testing ay maaaring naaangkop sa iyong kaso, kadalasan ay tinutukoy ka rin para sa genetic counseling.

Ang genetic counseling ay isang serbisyo na nagbibigay ng suporta, impormasyon at payo tungkol sa mga kondisyon ng genetiko. Ito ay isinasagawa ng mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na espesyal na sinanay sa agham ng genetika ng tao (isang genetic counselor o isang clinical geneticist).

Ano ang mangyayari sa panahon ng genetic counseling ay nakasalalay sa eksakto kung bakit ka na-refer. Maaaring kasangkot ito

Pre-implantation genetic diagnosis

Bibigyan ka ng malinaw at tumpak na impormasyon upang makapagpasya ka kung ano ang pinakamainam para sa iyo.

Ang iyong appointment ay karaniwang gagawin sa iyong pinakamalapit na sentrong genetika sa rehiyon. Ang British Society para sa Genetic Medicine ay may mga detalye para sa bawat isa sa mga sentro ng genetika ..

Para sa mga mag-asawa na may panganib na magkaroon ng isang bata na may malubhang genetic na kondisyon, ang pre-implantation genetic diagnosis (PGD) ay maaaring isang opsyon.

Ang PGD ay nagsasangkot ng paggamit ng in-vitro fertilization (IVF), kung saan itatanggal ang mga itlog mula sa mga ovary ng babae bago maipapatunayang may tamud sa isang laboratoryo. Pagkatapos ng ilang araw, ang mga nagresultang embryo ay maaaring masuri para sa isang partikular na genetic mutation at isang maximum ng dalawang hindi naiipon na mga embryo ang inililipat sa matris.

Habang ang PGD ay may kalamangan sa pag-iwas sa pagwawakas ng mga fetus na apektado ng mga seryosong kondisyon, mayroon din itong maraming mga kakulangan. Kabilang dito ang maliit na tagumpay na tagumpay ng pagbubuntis pagkatapos ng IVF, pati na rin ang malaking pinansiyal (hindi palaging magagamit sa PGD) at emosyonal na mga pasanin ng pinagsamang proseso ng IVF at PGD.

Ang mga susunod na hakbang kung nagpapakita ng mga pagsusuri sa screening ay maaaring mali

Screening para sa abnormalities sa pagbubuntis, kabilang ang mga minanang karamdaman tulad ng sickle cell