Creutzfeldt-Jakob disease – Mga sanhi

Ang Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) ay sanhi ng isang abnormal na nakakahawang protina sa utak na tinatawag na prion.

Ang mga protina ay mga molecule, na binubuo ng mga amino acids, na tumutulong sa mga selula sa ating katawan na gumana. Nagsisimula sila bilang isang string ng mga amino acids na pagkatapos ay tiklop ang kanilang mga sarili sa isang three-dimensional na hugis. Ang ‘protina natitiklop na’ ay nagpapahintulot sa kanila na magsagawa ng mga kapaki-pakinabang na function sa loob ng aming mga cell

Ang Normal (hindi nakakapinsala) prion proteins ay matatagpuan sa halos lahat ng mga tisyu sa katawan, ngunit sa pinakamataas na antas sa mga utak at mga cell ng nerve.

Paano nagiging sanhi ng prions ang CJD

Ang eksaktong papel na ginagampanan ng mga normal na prion proteins ay hindi kilala, ngunit ito ay naisip na maaari silang maglaro ng isang papel sa paghahatid ng mga mensahe sa pagitan ng ilang mga selula ng utak.

Ang mga pagkakamali ay nangyayari habang natitiklop ang protina at ang protina ng prion ay hindi maaaring gamitin ng katawan. Karaniwan, ang mga misfolded prion proteins ay recycled ng katawan, ngunit kung hindi sila ay maaari silang bumuo sa utak.

Mga uri ng CJD

Ang mga prions ay nagkakalat ng protina ng prion na nagtatayo sa utak at nagdudulot ng iba pang mga protina ng prion. Ito ay nagiging sanhi ng mga selulang utak na mamatay, na naglalabas ng higit pang mga prion upang mahawa ang iba pang mga selula ng utak.

Sa kalaunan, ang mga kumpol ng mga selula ng utak ay pinatay at ang mga deposito ng misfolded protina prion, na tinatawag na plaques, ay maaaring lumitaw sa utak.

Ang mga impeksyon ng prion ay nagiging sanhi rin ng maliit na mga butas upang bumuo sa utak, kaya ito ay nagiging espongha-tulad ng. Ang pinsala sa utak ay nagiging sanhi ng kapansanan sa isip at pisikal na nauugnay sa CJD at kalaunan ay humantong sa kamatayan.

Ang mga prions ay maaaring makaligtas sa tisyu ng ugat, tulad ng utak o utak ng talim ng spinal, para sa isang mahabang panahon, kahit na pagkatapos ng kamatayan.

Ang iba’t ibang uri ng CJD ay lahat ay sanhi ng isang build-up ng prions sa utak. Gayunpaman, ang dahilan kung bakit nangyayari ito ay naiiba para sa bawat uri.

Ang mga sanhi ng mga pangunahing uri ng CJD ay inilarawan sa ibaba.

Kahit na ang sporadic CJD ay napakabihirang, ito ay ang pinaka-karaniwang uri ng CJD, accounting para sa 8 sa bawat 10 kaso.

BSE (‘mad cow disease’)

Hindi alam kung ano ang nag-trigger ng sporadic CJD, ngunit maaaring ang isang normal na prion protina ay spontaneously nagbabago sa isang prion, o isang normal na gene spontaneously ang mga pagbabago sa isang may sira gene na gumagawa ng prions.

Nakakahawa ba ang CJD?

Ang sporadic CJD ay mas malamang na mangyari sa mga taong may mga tiyak na bersyon ng prion protein gene. Sa kasalukuyan, wala nang ibang nakilala na nagpapataas ng iyong panganib ng pagbuo ng kalat-kalat na CJD.

May malinaw na katibayan na ang variant ng CJD (vCJD) ay sanhi ng parehong strain ng prions na nagiging sanhi ng bovine spongiform encephalopathy (BSE o ‘mad cow disease’).

Noong 2000, ang isang pagtatanong ng pamahalaan ay nagpasiya na ang prion ay kumalat sa pamamagitan ng mga baka na pinakain ng karne-at-buto na naglalaman ng mga bakas ng mga nahawaang talino o gulugod. Ang prion ay natapos sa naproseso na mga produkto ng karne, tulad ng mga burger ng baka, at pumasok sa kadena ng pagkain ng tao.

Ang mga mahigpit na kontrol ay na-set mula pa noong 1996 upang pigilan ang BSE na pumasok sa kadahilanang pagkain ng tao at ang paggamit ng mix ng karne-at-buto ay dahil na-outlaw.

Lumilitaw na hindi lahat ng tao na nailantad sa karne ng BSE na may karamdaman ay magpapatuloy na bumuo ng vCJD.

Ang lahat ng mga tiyak na kaso ng vCJD ay naganap sa mga taong may isang partikular na bersyon (MM) ng prion protein gene, na nakakaapekto sa kung paano ang katawan ay gumagawa ng isang bilang ng mga amino acids. Ito ay tinatayang na hanggang sa 40% ng populasyon ay may bersyon na ito ng gene.

Ang mga kaso ng vCJD ay umabot sa taong 2000, kung saan mayroong 28 na namatay mula sa ganitong uri ng CJD. Walang nakumpirma na pagkamatay. Ang ilang mga eksperto ay naniniwala na ang mga kontrol ng pagkain ay nagtrabaho at ang mga karagdagang kaso ng vCJD ay patuloy na bumababa, ngunit hindi ito pinaiiral ang posibilidad na ang iba pang mga kaso ay maaaring makilala sa hinaharap.

Posible rin para sa vCJD na maipadala sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo, bagaman ito ay napakabihirang at ang mga panukala ay inilagay upang mabawasan ang panganib na ito ay nangyayari.

Hindi namin alam kung ilang tao. Populasyon ay maaaring bumuo ng vCJD sa hinaharap at kung gaano katagal aabutin para sa mga sintomas na lumitaw, kung sakaling sila ay.

Ang isang pag-aaral na inilathala noong Oktubre na kasangkot sa pagsubok ng mga sample ng random tissue ay nagmungkahi na humigit-kumulang 1 sa 2,000 katao. Ang populasyon ay maaaring nahawahan ng vCJD, ngunit hindi nagpapakita ng mga sintomas sa petsa.

Ang pamilyar o minana CJD ay isang bihirang porma ng CJD na dulot ng isang minanang pagbago (abnormality) sa gene na naglalabas ng prion protein. Ang nabagong gene ay tila upang makagawa ng misfolded prions na maging sanhi ng CJD.

Ang bawat isa ay may dalawang kopya ng prion protein gene, ngunit ang mutated gene ay nangingibabaw. Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang na magmana ng isang mutated gene para mapabuti ang kundisyon. Samakatuwid, kung ang isa sa mga magulang ay may mutated gene, mayroong 50% na pagkakataon na ipasa ito sa kanilang mga anak.

Tulad ng mga sintomas ng familial na CJD ay hindi karaniwang magsisimula hanggang sa isang tao ay nasa kanilang 50s, maraming mga tao na may kondisyon ang hindi alam na ang kanilang mga anak ay nasa panganib din na makamana sa kondisyong ito kapag nagpasya silang magsimula ng isang pamilya.

Ang Iatrogenic CJD (iCJD) ay kung saan ang impeksiyon ay kumakalat mula sa isang taong may CJD sa pamamagitan ng medikal o operasyon.

Karamihan sa mga kaso ng iatrogenic CJD ay naganap sa pamamagitan ng paggamit ng human growth hormone, na ginagamit upang gamutin ang mga bata na may limitadong paglago. Sa pagitan ng 1958 at 1985, libu-libong mga bata ang itinuturing na hormon, na sa panahong iyon ay nakuha mula sa mga glandulang pituitary (isang glandula sa base ng bungo) ng mga bangkay ng tao.

Ang isang minorya ng mga bata ay nakabuo ng CJD, dahil ang mga hormone na kanilang natanggap ay kinuha mula sa mga glandula na nahawaan ng CJD. Mula 1985, ang lahat ng tao na paglago hormone. Ay artificially manufactured, kaya wala na ngayon ang panganib. Gayunman, ang isang maliit na bilang ng mga pasyente na nakalantad bago ang 1985 ay bumubuo pa rin ng iCJD.

Ang ilang iba pang mga kaso ng iCJD ay naganap pagkatapos makarating ang mga tao ng mga transplant ng mga nahawaang dura (tissue na sumasaklaw sa utak) o nakipag-ugnayan sa mga instrumento ng kirurhiko na kontaminado sa CJD. Nangyari ito dahil ang mga prion ay mas mahihigpit kaysa sa mga virus o bakterya, kaya ang normal na proseso ng sterilizing surgical instrumento ay walang epekto.

Kapag nakilala ang panganib, pinatibay ng Kagawaran ng Kalusugan ang mga alituntunin tungkol sa donasyon ng organ at ang muling paggamit ng mga kagamitan sa kirurhiko. Bilang resulta, ang mga kaso ng iCJD ay napakabihirang ngayon.

Ang bovine spongiform encephalopathy (BSE), na kilala rin bilang ‘mad cow disease’, ay isang medyo bagong sakit na unang naganap. Noong 1980s.

Ang isang teorya tungkol sa kung bakit binuo ng BSE ay ang isang mas lumang sakit na prion na nakakaapekto sa mga tupa, na tinatawag na scrapie, ay maaaring may mutated. Ang mutated disease ay maaaring pagkatapos ay kumalat sa mga baka na pinakain ng karne-at-buto na halo mula sa mga tupa, na naglalaman ng mga bakas ng bagong nabagong prion.

Sa teorya, ang CJD ay maaaring ipadala mula sa isang apektadong tao sa iba, ngunit sa pamamagitan lamang ng isang iniksyon o pagkonsumo ng nahawaang utak o nervous tissue.

Walang katibayan na ang sporadic CJD ay kumakalat sa pamamagitan ng karaniwang pang-araw-araw na pakikipag-ugnayan sa mga apektado o sa pamamagitan ng airborne droplets, dugo o sekswal na pakikipag-ugnayan.; Gayunpaman, ang iba pang CJD ay naipadala sa apat na okasyon sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo.

21/07 /

21/07 /

Alamin kung paano mo minana ang iyong mga pisikal at asal na katangian, kasama ang alamin ang tungkol sa pagsusuri para sa mga kundisyong genetiko