Androgen insensitivity syndrome – Diagnosis

Ang Androgen insensitivity syndrome (AIS) kung minsan ay diagnosed sa lalong madaling panahon matapos ang isang sanggol ay ipinanganak, kahit na madalas na ito ay hindi napansin hanggang sa isang bata umabot sa pagbibinata.

Ang mga doktor ay maaaring maghinala ng AIS batay sa hitsura ng bata at sekswal na pag-unlad, ngunit kailangan ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) ay karaniwang nakita pagkatapos ng kapanganakan dahil ang mga maselang bahagi ng katawan ay may hindi pangkaraniwang hitsura.

Hitsura at sekswal na pag-unlad

Ang kumpletong androgen insensitivity syndrome (CAIS) ay karaniwang hindi diagnosed sa kapanganakan dahil ang mga maselang bahagi ng katawan ay normal na hitsura para sa isang batang babae, kahit na ang kalagayan ay maaaring makuha kung ang bata ay bumubuo ng isang luslos.

Ang Hernias ay kung saan ang isang panloob na bahagi ng katawan ay nagdudulot ng isang kahinaan sa nakapaligid na tisyu. Maaaring maganap ang mga ito sa mga sanggol na may CAIS bilang resulta ng mga testicle na hindi na lumipat mula sa tuyong sa scrotum.

Mga pagsusuri at pag-scan

Kapag ang sanggol ay may operasyon upang ayusin ang luslos, maaaring makita ng siruhano ang mga testicle sa loob ng luslos o sa tiyan, at maaaring isagawa ang mga pagsusuri upang suriin ang CAIS.

Kung ang isang sanggol na may CAIS ay hindi nagkakaroon ng isang luslos, ang kondisyon ay maaaring hindi ma-diagnose hanggang sa pagbibinata, kapag hindi siya nagsisimula ng mga panahon at hindi bumubuo ng pubic at underarm hair.

Magbasa nang higit pa tungkol sa mga sintomas ng AIS at mga uri ng AIS.

Kung pinaghihinalaang AIS, maaaring magamit ang mga pagsusuri sa dugo

Ang isang ultrasound scan ay maaari ring isagawa upang kumpirmahin ang kawalan ng sinapupunan at mga ovary. Ang mga batang may AIS ay kadalasang mayroong mga babaeng ari ng lalaki, ngunit walang mga babaeng panloob na mga organang pang-reproduktibo.

Kung ang isang siruhano ay nag-aakala na nakakita sila ng mga testicle sa tiyan ng sanggol sa panahon ng operasyon ng pag-aayos ng luslos, ang isang maliit na sample ng tela (biopsy) ay maaaring kunin at pag-aralan upang kumpirmahin na sila ay mga testicle at hindi ovary.

Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may AIS at ang partikular na genetic fault na nagiging sanhi ng ito ay nakilala, maaaring posible na magkaroon ng isang pagsubok sa dugo upang suriin kung nagdadala ka ng parehong kasalanan at nasa panganib na ipasa ito sa anumang mga bata na mayroon ka.

Pagsubok ng mga miyembro ng pamilya at hindi pa isinisilang na mga sanggol

Ang pagsusulit ay maaari ring isinasagawa sa hindi pa isinisilang na mga sanggol kapag mayroong isang kilalang family history ng AIS.

Mayroong dalawang pangunahing mga pagsubok na maaaring isagawa sa panahon ng pagbubuntis upang malaman kung ang isang sanggol ay may kondisyon

Mahirap na magpasya kung o hindi ang mga pagsusulit na ito, kaya magandang ideya na makipag-usap sa isang genetic counselor muna. Mahalaga rin na magkaroon ng kamalayan sa CVS at amniocentesis ay tinatayang magdala sa paligid ng 1 sa 100 pagkakataon na magdulot ng pagkalaglag.

Ang amniocentesis ay isang diagnostic test na natupad sa panahon ng pagbubuntis