Alkaptonuria

Ang alkaptonuria, o ‘itim na ihi na sakit’, ay isang napakabihirang minana na karamdaman na pumipigil sa katawan na ganap na nagbababa ng dalawang bloke ng protina (amino acids) na tinatawag na tyrosine at phenylalanine.

Nagreresulta ito sa isang build-up ng isang kemikal na tinatawag na homogentic acid sa katawan.

Ito ay maaaring maging ihi at bahagi ng katawan ng madilim na kulay at humantong sa isang hanay ng mga problema sa paglipas ng panahon.

Karaniwan, ang mga amino acid ay pinaghiwa-hiwalay sa isang serye ng mga reaksiyong kemikal. Ngunit sa alkaptonuria, isang sangkap na ginawa sa kahabaan ng paraan – homogentisic acid – ay hindi maaaring masira anumang karagdagang.

Ito ay dahil ang enzyme na normal na bumagsak ito ay hindi gumagana ng maayos (enzymes ay mga protina na gumagawa ng mga reaksyong kemikal ay mangyayari).

Ang isa sa mga pinakamaagang palatandaan ng kondisyon ay ang mga madilim na stained nappies, dahil ang homogentisic acid ay nagdudulot ng ihi upang itim kapag nalantad sa hangin para sa ilang oras.

Mga tanda at sintomas sa mga matatanda

Kung ang palatandaan na ito ay napalampas o hindi napapansin, ang disorder ay maaaring hindi napapansin hanggang matanda, dahil karaniwan ay walang iba pang mga kapansin-pansin na mga sintomas hanggang ang tao ay umabot sa kanilang huling bahagi ng 20 hanggang unang bahagi ng 30.

Sa loob ng maraming taon, ang homogentisic acid ay dahan-dahan na bumubuo sa mga tisyu sa buong katawan.

Maaari itong bumuo sa halos anumang lugar ng katawan, kabilang ang kartilago, tendons, buto, kuko, tainga at puso. Naka-stains ang tisyu ng madilim at nagiging sanhi ng isang malawak na hanay ng mga problema.

Kapag ang isang tao na may alkaptonuria ay umabot sa kanilang 20s o 30s, maaari silang magsimulang maranasan ang magkasanib na mga problema.

Karaniwan, magkakaroon sila ng mas mababang sakit sa likod at paninigas na sinundan ng sakit ng tuhod, balakang at balikat. Ito ang mga unang sintomas ng osteoarthritis.

Sa kalaunan, ang kartilago (isang matigas, nababaluktot na tisyu na natagpuan sa buong katawan) ay maaaring maging malutong at masira, na humahantong sa kasukasuan at panggulugod pinsala. Kadalasang kailangan ng mga kapalit na kapalit ng kapalit.

Paano minana ang alkaptonuria

Ang isang malinaw na palatandaan ng alkaptonuria sa mga matatanda ay ang pampalapot at kulay-asul na itim na kulay ng kartilago ng tainga. Ito ay kilala bilang ochronosis.

Maraming tao ang nagkakaroon ng brown o kulay-abo na mga spot sa mga puti ng kanilang mga mata pati na rin.

Ang alkaptonuria ay maaaring magresulta sa pagkalantad ng pawis, na maaaring makain ang mga damit at maging sanhi ng ilang mga tao na magkaroon ng asul o itim na batik-batik na mga lugar ng balat. Ang mga kuko ay maaari ring maging isang kulay na bluish.

Ang mga pagbabago sa kulay ng balat ay mas malinaw sa mga lugar na nakalantad sa araw at kung saan natagpuan ang mga glandula ng pawis – ang mga pisngi, noo, armpits at genital area.

Paano pinamamahalaang ang alkaptonuria

Kung ang mga buto at kalamnan sa paligid ng baga ay maging matigas, maaari itong pigilan ang pagpapalaki ng dibdib at humantong sa paghinga ng paghinga o kahirapan sa paghinga.

Ang mga deposito ng homogentic acid sa paligid ng valves ng puso ay maaaring maging sanhi ng mga ito upang patigasin at i-malutong at itim. Ang mga vessel ng dugo ay maaari ring maging matigas at magpapahina.

Ito ay maaaring humantong sa sakit sa puso at maaaring mangailangan ng pagpapalit ng balbula sa puso.

Outlook

Ang mga deposito ay maaari ring humantong sa mga bato sa bato, mga bato sa pantog at mga bato sa prostate.

Ang bawat cell sa katawan ay naglalaman ng 23 pares ng chromosomes. Ang mga ito ay nagdadala ng mga gene na iyong minana mula sa iyong mga magulang.

Ang isa sa bawat pares ng chromosomes ay minana mula sa bawat magulang, na nangangahulugang (maliban sa mga chromosome sa sex) mayroong dalawang kopya ng bawat gene sa bawat cell.

Ang gene na kasangkot sa alkaptonuria ay ang HGD gene. Nagbibigay ito ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang enzyme na tinatawag na homogentisate oxidase, na kinakailangan upang masira homogentic acid.

Kailangan mong magmana ng dalawang kopya ng may sira na HGD gene (isa mula sa bawat magulang) upang bumuo ng alkaptonuria. Ang mga pagkakataon na ito ay payat, kaya ang sakit ay napakabihirang – na nakakaapekto lamang sa 250,000 hanggang 500,000 katao sa buong mundo, at mga 64 na katao lamang sa kabuuan ..

Ang mga magulang ng isang taong may alkaptonuria ay kadalasang magdadala lamang ng isang kopya ng may sira na gene, na nangangahulugang hindi sila magkakaroon ng anumang mga palatandaan o sintomas ng kondisyon.

Alkaptonuria ay isang lifelong kondisyon – kasalukuyang walang tiyak na paggamot o lunas.

Gayunpaman, ang isang gamot na tinatawag na nitisinone ay nagpakita ng ilang pangako, at ang mga pangpawala ng sakit at mga pagbabago sa pamumuhay ay maaaring makatulong sa iyo na makayanan ang mga sintomas.

Ang Nitisinone ay hindi lisensyado para sa alkaptonuria – inaalok ito “off label” sa National Alkaptonuria Center, ang sentro ng paggamot para sa lahat ng pasyente ng alkaptonuria batay sa Royal Liverpool University Hospital.

Binabawasan ng Nitisinone ang antas ng homogentic acid sa katawan. Ito ay kasalukuyang isang experimental na paggamot, ngunit ang pananaliksik sa pagiging epektibo nito ay patuloy at nagkaroon ng ilang mga maaasahang resulta sa ngayon.

Ang AKU Society ay may impormasyon tungkol sa DevelopAKUre, isang clinical trial program para sa nitisinone. Irehistro ang iyong interes para sa DevelopAKUre.

Kung ang kalagayan ay masuri sa pagkabata, posibleng mabagal ang pag-unlad nito sa pamamagitan ng paghihigpit sa protina sa pagkain, dahil maaaring mabawasan nito ang antas ng tyrosine at phenylalanine sa iyong katawan.

Ang isang diyeta na mababa ang protina ay maaari ring maging kapaki-pakinabang sa pagbawas ng panganib ng mga potensyal na epekto ng nitisinone habang nasa gulang. Ang iyong doktor o dietitian ay maaaring ipaalam sa iyo ang tungkol dito.

Kung ang alkaptonuria ay nagdudulot ng sakit at paninigas, maaari mong isipin na ang pag-eehersisyo ay magiging mas malala ang iyong mga sintomas. Ngunit ang regular na magiliw na ehersisyo ay talagang makatutulong sa pamamagitan ng pagtatayo ng kalamnan at pagpapalakas ng iyong mga kasukasuan.

Ang ehersisyo ay mabuti rin para sa pagpapahinga ng stress, pagkawala ng timbang at pagpapabuti ng iyong pustura, lahat ay maaaring magaan ang iyong mga sintomas.

Inirerekomenda ng AKU Society ang pag-iwas sa ehersisyo na naglalagay ng karagdagang strain sa mga joints, tulad ng boxing, football at rugby, at sinusubukan ang magiliw na ehersisyo tulad ng yoga, swimming at pilates sa halip.

Ang iyong doktor o isang physiotherapist ay maaaring makatulong sa iyo na magkaroon ng angkop na plano sa ehersisyo upang sundin sa bahay. Mahalagang sundin ang planong ito dahil may panganib na ang maling uri ng ehersisyo ay maaaring makapinsala sa iyong mga kasukasuan.

Magsalita sa doktor tungkol sa mga painkiller at iba pang mga diskarte upang pamahalaan ang sakit. Baka gusto mong subukan ang transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS), kung saan ang isang makina ay ginagamit upang manhid ang mga nerve endings sa iyong utak ng gulugod at mabawasan ang sakit. Ang paggamot na ito ay karaniwang nakaayos ng isang physiotherapist.

Basahin ang tungkol sa pamumuhay na may sakit.

Ang isang diagnosis ng alkaptonuria ay maaaring nakalilito at napakalaki sa simula. Tulad ng maraming mga tao na may isang pang-matagalang kalagayan sa kalusugan, ang mga may alam na may alkaptonuria ay maaaring makaramdam ng pagkabalisa o nalulumbay.

Ngunit may mga taong maaari mong kausapin kung sino ang maaaring makatulong. Makipag-usap sa iyong doktor kung sa palagay mo kailangan mo ng suporta upang makayanan ang iyong sakit. Maaari mo ring bisitahin ang website ng AKU Society, isang charity na nag-aalok ng suporta sa mga pasyente, kanilang mga pamilya at tagapag-alaga.

Minsan ang pag-opera ay maaaring kinakailangan kung ang mga joints ay nasira at kailangang palitan, o kung ang mga balbula ng puso o mga vessel ay nagpapatigas.

Basahin ang tungkol sa ilang mga karaniwang pamamaraan

Ang mga taong may alkaptonuria ay may normal na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, kadalasang nakakaranas sila ng malubhang mga sintomas, tulad ng sakit at pagkawala ng paggalaw sa mga joints, na may malaking epekto sa kalidad ng buhay.

Ang paggawa at pagsasagawa ng mabibigat na pisikal na aktibidad ay kadalasang nagiging mahirap, at sa huli ay maaaring kailangan mo ng mga pantulong na tulong tulad ng isang wheelchair upang makapunta.

Bisitahin ang website ng AKU Society para sa karagdagang impormasyon at suporta.

14/09 /

14/09 /

Alamin kung paano mo minana ang iyong mga pisikal at asal na katangian, kasama ang alamin ang tungkol sa pagsusuri para sa mga kundisyong genetiko